Xét nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson.

Các xét nghiệm và chẩn đoán điều trị bệnh 

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là một thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân biệt từ những người bị bệnh gan khác như  bệnh viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng  bệnh có thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi caccs hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ sẽ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.

bệnh wilson

Kiểm tra và  các thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm

Các xét nghiệm máu và  xét nghiệm nước tiểu. Bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein được  gọi là ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng  các xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian  là  24 giờ.

Chụp não nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não,  các bác sĩ có thể khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm là  chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Kiểm tra mắt sử dụng kính hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), các bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt.

Thử nghiệm sinh thiết trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ sẽ chèn một kim nhỏ qua da và vào gan. Bác sĩ  sẽ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để  làm kiểm tra đồng dư thừa.

Thử nghiệm di truyền các xét nghiệm máu được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này hiện ó sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc là  khi các xét nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình sẽ  cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu làm  điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Phương pháp điều trị và thuốc chữa bệnh.

Nếu đã được chẩn đoán là mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên bệnh  nhân nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được,  cần phải điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi bị  tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là  rất cần thiết.

Thuốc loại bỏ đồng dư thừa ra kỏi cơ thể.

Các loại thuốc được gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được lọc bởi thận và sẽ   đào thải ra qua nước tiểu.

Điều trị cho những người bệnh có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các dấu hiệu và  các triệu chứng được kiểm soát,  các bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.

Các bác sĩ đôi khi cũng khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán là   mắc bệnh Wilson, nhưng không có dấu hiệu và  các triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ  gây tổn thương gan.

Tác dụng phụ của các chelating phụ thuộc vào từng loại thuốc cụ thể:

 Penicillamine có thể gây các  tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm cả vấn đề về da,  về ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và các dị tật bẩm sinh.

 Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng thuốc có xu hướng gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng về   thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.

Thuốc để duy trì mức đồng trong cơ thể.

Kẽm acetate ngăn chặn  việc cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều trị thành công với một loại   chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì mức độ đồng  khá lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc các  triệu chứng nào

Kẽm acetate gây ra các   tác dụng phụ, như có thể gây ra đau dạ dày.

Ghép gan

Đối với những người  đang có tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là  rất cần thiết.

 

 

You might also like More from author

Leave A Reply

Your email address will not be published.