Xét nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh Wilson.
Các xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là một thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân biệt từ những người bị bệnh gan khác như bệnh viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng bệnh có thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi các hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ sẽ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.
Kiểm tra và các thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm
Các xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu
Bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein được gọi là ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian là 24 giờ.
Chụp não
Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não, các bác sĩ có thể khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm là chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
Kiểm tra mắt
Sử dụng kính hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), các bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt.
Thử nghiệm sinh thiết
Trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ sẽ chèn một kim nhỏ qua da và vào gan. Bác sĩ sẽ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để làm kiểm tra đồng dư thừa.
Thử nghiệm di truyền các xét nghiệm máu
Được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này hiện ó sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc là khi các xét nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình sẽ cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu làm điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.
Phương pháp điều trị và thuốc chữa bệnh.
Nếu đã được chẩn đoán là mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được, cần phải điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi bị tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là rất cần thiết.
Thuốc loại bỏ đồng dư thừa ra kỏi cơ thể.
Các loại thuốc được gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được lọc bởi thận và sẽ đào thải ra qua nước tiểu.
Điều trị cho những người bệnh có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các dấu hiệu và các triệu chứng được kiểm soát, các bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.
Các bác sĩ đôi khi cũng khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán là mắc bệnh Wilson, nhưng không có dấu hiệu và các triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ gây tổn thương gan.
Tác dụng phụ của các chelating phụ thuộc vào từng loại thuốc cụ thể:
Penicillamine có thể gây các tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm cả vấn đề về da, về ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và các dị tật bẩm sinh.
Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng thuốc có xu hướng gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng về thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.
Thuốc để duy trì mức đồng trong cơ thể.
Kẽm acetate ngăn chặn việc cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều trị thành công với một loại chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì mức độ đồng khá lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc các triệu chứng nào
Kẽm acetate gây ra các tác dụng phụ, như có thể gây ra đau dạ dày.
Ghép gan
Đối với những người đang có tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là rất cần thiết.
