Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng _ Wilson.

Bệnh Wilson là một bệnh rối loạn di truyền, là nguyên nhân gây tích tụ quá nhiều đồng ở trong gan, não và cơ quan quan trọng khác.

Đồng đóng vai trò  rấtquan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, và  collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn, và được bài tiết qua mật khi vượt quá – chất được sản xuất trong gan.

Nhưng ở những người đang bị bệnh Wilson, đồng không được bài tiết đúng cách và thay vào đó bị tích tụ lại, có thể đến một mức độ đe dọa tính mạng. Nếu không điều trị, bệnh Wilson có thể sẽ  gây tử vong. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được, và nhiều người bị rối loạn có thể   sống  một cuộc sống bình thường.

Các triệu chứng của bệnh 

Bệnh Wilson gây ra  rất nhiều dấu hiệu và các  triệu chứng này thường bị nhầm lẫn với các bệnh và các   vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào những bộ phận  khác nhau của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Wilson.

Các dấu hiệu và các  triệu chứng của bệnh Wilson’s bao gồm  là :

• Da dẻ xấu.
• Chứng trầm cảm.
• Bệnh nhân Khó nói.
•  Bệnh nhân Khó nuốt.
• Đi bộ gặp  khó khăn.
• Bị chảy nước dãi.
• Rất dễ bị bầm tím.
• Bị Mệt mỏi.
• Đau  nhức khớp.
• Cảm giác Chán ăn.
• Cảm giác Buồn nôn.
• Bị Phát ban da.
• Sưng phù tay và  phug chân.
• Vàng da và  vàng mắt (bệnh vàng da).

Cần hẹn gặp với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng lo lắng.

Nếu là một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson ,  hãy nói với bác sĩ tại cuộc hẹn tiếp theo. Bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm để xác định xem  bạn có thể  có bệnh Wilson. hay  không.

Nguyên nhân gây bệnh 

Bệnh Wilson  có thể xảy ra khi đột biến gen dẫn đến sự tích tụ của đồng trong cơ thể.

1. Sự đột biến gen

Sự  đột biến di truyền gây ra bệnh Wilson phổ biến nhất là di truyền từ các  thế hệ kế tiếp. Bệnh Wilson kế thừa như là một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để phát triển thành ệnh, phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị  khiếm khuyết, một từ bố và một từ mẹ. Nếu chỉ nhận được một gen bất thường, thì sẽ không bị bệnh, nhưng  vẫn có thể truyền gene cho con cái. 

Đột biến gen gây bệnh Wilson

Các đột biến gây ra bệnh Wilson xảy ra ở một  gen được gọi là ATP7B. Khi đột biến xảy ra trên  loại gen này, nó dẫn đến các vấn đề với các  loại protein có trách nhiệm di chuyển đồng dư thừa của gan ra ngoài.

Cơ thể thu thập đồng từ thực phẩm  đượcăn  trong quá trình tiêu hóa. đồng này được vận chuyển đến gan là  nơi mà các tế bào gan sử dụng nó cho công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng nhiều hơn  lượng họ cần. Trong những trường hợp này, gan  sẽ   dùng lượng nó cần và bài tiết phần còn lại ra mật.

Nhưng ở những người  đang bị bệnh Wilson, đồng dư không được  bài tiết khỏi cơ thể. Thay vào đó, đồng  bị tích tụ trong gan, và có thể gây ra  những thiệt hại nghiêm trọng và đôi khi không thể đảo ngược. Theo thời gian, đồng  nị dư thừa ở gan và bắt đầu tích tụ và làm tổn hại đến các cơ quan khác, đặc biệt là  tổn hại não, mắt và thận.

Các biến chứng của  bệnh.

Bệnh Wilson có thể gây ra các  biến chứng nghiêm trọng như:

Xơ gan : khi tế bào gan cố gắng sửa chữa nhưggx  thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành nên  mô sẹo trong gan. Các mô sẹo sẽ  làm cho chức năng của gan thực hiện khó khăn hơn.

Suy gan: có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc là  nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy chức năng gan tiến triển, thì  ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.

Thiệt hại đến gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ gây ung thư gan.

Các vấn đề về thần kinh. Vấn đề về thần kinh thường cải thiện với việc  điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù đã  được  điều trị.

Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về chức  năng  thận, chẳng hạn như sỏi thận và một số bất thường về việc  bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).